A cura di Luisella Cianferotti
Professore Associato di Endocrinologia all’Università di Firenze,
Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche
Ipofosfatasia: molto più di un difetto della mineralizzazione che porta a fragilità ossea.
Si potrebbe manifestare in modo molto eterogeneo, anche, banalmente, con un dolore cronico osteoarticolare, problematiche dentali o una banale frattura del metatarso. Nel bambino è una malattia molto rara e severa. Rimane sicuramente rara anche nell’adulto, ma potrebbe essere molto più frequente di quanto pensiamo.
Se troviamo bassi valori fosfatasi alcalina totale, è assolutamente necessario confermare la diagnosi con la misurazione della vitamina B6 ematica e della fosfoetanolamina urinaria, substrati che per carenza dell’enzima risultano elevati. Attenzione! È assolutamente necessario pensare a questa diagnosi nella pratica clinica quotidiana perché le comuni terapie antiriassorbitive per la fragilità ossea sono per definizione controindicate.
La terapia sostitutiva con asfotase alfa, attualmente in fascia C e rimborsata in Italia con fondi regionali dedicati alle malattie rare, è la terapia di scelta nelle forme sintomatiche, ove si possa documentare un esordio in età pediatrica della patologia.
Bibliografia
- Riancho JA. Diagnostic Approach to Patients with Low Serum Alkaline Phosphatase. Calcif Tissue Int. 2023 Mar;112(3):289-296. doi: 10.1007/s00223-022-01039-y.
- Reis FS, Lazaretti-Castro M. Hypophosphatasia: from birth to adulthood. Arch Endocrinol Metab. 2023 May 25;67(5):e000626
- Villa-Suárez JM, García-Fontana C, Andújar-Vera F, González-Salvatierra S, de Haro-Muñoz T, Contreras-Bolívar V, García-Fontana B, Muñoz-Torres M. Hypophosphatasia: A Unique Disorder of Bone Mineralization. Int J Mol Sci. 2021 Apr 21;22(9):4303. doi: 10.3390/ijms22094303
Molto interessante. Grazie
Ottimo articolo ed interessante.
Nelle persone adulte che possono avere fratture della branca ischio ileo pubica senza cadute né altre cause ma che accusano dolore insorti lo in modo improvviso a livello inguinale e che con RX bacino negative ma che con Tac evidenzia frattura branca ischio ileo pubica è possibile che tale ipofosfatasia ne sia la responsabile…. soggetto femmina 50 enne con esiti di intervento di stabilizzazione del rachide lombare per grave scoliosi…. grazie
Interessante, grazie.
F.N.
molto interessante e importante; per quanto tempo è necessario per il dosaggio della ALP astensione dalla eventuale terapia già in corso con difosfonati (talvolta già presente) ?
Interessante sintetico e pratico. Ottimo.Grazie