L’ipofosfatasia gestita dal bone specialist

A cura di Luisella Cianferotti
Professore Associato di Endocrinologia all’Università di Firenze,
Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche

 

Ipofosfatasia: molto più di un difetto della mineralizzazione che porta a fragilità ossea.

Si potrebbe manifestare in modo molto eterogeneo, anche, banalmente, con un dolore cronico osteoarticolare, problematiche dentali o una banale frattura del metatarso. Nel bambino è una malattia molto rara e severa. Rimane sicuramente rara anche nell’adulto, ma potrebbe essere molto più frequente di quanto pensiamo.

Se troviamo bassi valori fosfatasi alcalina totale, è assolutamente necessario confermare la diagnosi con la misurazione della vitamina B6 ematica e della fosfoetanolamina urinaria, substrati che per carenza dell’enzima risultano elevati. Attenzione! È assolutamente necessario pensare a questa diagnosi nella pratica clinica quotidiana perché le comuni terapie antiriassorbitive per la fragilità ossea sono per definizione controindicate.

La terapia sostitutiva con asfotase alfa, attualmente in fascia C e rimborsata in Italia con fondi regionali dedicati alle malattie rare, è la terapia di scelta nelle forme sintomatiche, ove si possa documentare un esordio in età pediatrica della patologia.

 

Bibliografia
  • Riancho JA. Diagnostic Approach to Patients with Low Serum Alkaline Phosphatase. Calcif Tissue Int. 2023 Mar;112(3):289-296. doi: 10.1007/s00223-022-01039-y.
  • Reis FS, Lazaretti-Castro M. Hypophosphatasia: from birth to adulthood. Arch Endocrinol Metab. 2023 May 25;67(5):e000626
  • Villa-Suárez JM, García-Fontana C, Andújar-Vera F, González-Salvatierra S, de Haro-Muñoz T, Contreras-Bolívar V, García-Fontana B, Muñoz-Torres M. Hypophosphatasia: A Unique Disorder of Bone Mineralization. Int J Mol Sci. 2021 Apr 21;22(9):4303. doi: 10.3390/ijms22094303

6Commenti

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    • 3
      Pilade Flaviano

      Nelle persone adulte che possono avere fratture della branca ischio ileo pubica senza cadute né altre cause ma che accusano dolore insorti lo in modo improvviso a livello inguinale e che con RX bacino negative ma che con Tac evidenzia frattura branca ischio ileo pubica è possibile che tale ipofosfatasia ne sia la responsabile…. soggetto femmina 50 enne con esiti di intervento di stabilizzazione del rachide lombare per grave scoliosi…. grazie

  1. 5
    MAZZA ENRICO

    molto interessante e importante; per quanto tempo è necessario per il dosaggio della ALP astensione dalla eventuale terapia già in corso con difosfonati (talvolta già presente) ?

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